近些年来，随着高分辨率B超的广泛应用，甲状腺结节的检出率日益增加。数据显示，年全国10城市甲状腺疾病流行病学调查发现，直径超过5mm的甲状腺结节患病率已高达12.8%。
由于担心良性结节会演变成甲状腺癌，甲状腺结节的手术量也在日益攀升，但真的有那么多人需要开刀吗？
上海交通大医院内分泌科团队公布了他们的最新成果：甲状腺腺瘤样结节与甲状腺乳头状癌在遗传进化上完全不相关，这也就意味着，良性甲状腺结节几乎没有癌变的可能性。这篇文章发表在最新的NatureCommunication杂志上。
图1.瑞金内分泌团队最新成果：全基因组和转录组测序所揭示的良性甲状腺结节遗传学概貌（第一作者：叶蕾；通讯作者：宁光王卫庆；发表于NatureCommunication）
甲状腺癌不是从良性结节演化而来！
该研究以已确诊的最常见甲状腺良性结节——腺瘤样结节患者为研究对象，这些患者分为两组：一组合并甲状腺乳头状癌（PTC），另一组仅有良性结节。对这些良恶性的结节组织进行全基因组和/或转录组测序，得到了以下发现：
近80%的甲状腺乳头状癌存在BRAF基因突变（22例突变/32例PTC）；
约24%腺瘤样结节存在SPOP、ZNF或EZH1等基因突变，但未发现存在BRAF突变。
图2.研究结果（PTC：甲状腺乳头状癌；Benign-TB：良性结节合并乳头状癌；Benign-SB：单纯良性结节）
“我们发现，两者在遗传进化上完全不相关，甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，而不是日常大家所认为的，先变成良性结节，再进一步演变成甲状腺癌。”本文通讯作者之一王卫庆教授说。
图3.遗传进化分析甲状腺癌不是从良性结节演变而来
因此患者在确诊良性结节之后，不要过分担心其演变成甲状腺癌，只要适度随访观察即可。
良恶性结节如何区分？“分子诊断”时代来了！
医院内分泌科团队带头人，宁光院士用“惊喜”两字形容了这项重要发现。“之前良性甲状腺结节的患者会很担心恶变的问题，很多人甚至因为恐慌而进行了手术，带来了不少后续的问题。我们的研究首次从基因层面证实良恶性结节是截然不同的，这也许能帮助无数患者避免过度治疗。”
宁院士介绍，长期以来，甲状腺结节的切除依据为5大指征：结节直径大于5mm、患者年龄在30岁以下、单发结节、短期呈明显增长、压迫周围器官。尽管目前必要时会进行细针穿刺，但仍有相当多的结节难以鉴别良恶性。
而这项研究提示，当良性甲状腺结节与甲状腺癌鉴别困难的时候，应该引入突变基因检测，以提高诊断的准确率，减少不必要的检查与治疗。
这也就是说，良恶性甲状腺结节的鉴别应该从目前的形态学诊断进入分子诊断时代。
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