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随着奥巴马在年初提出的“精准医疗”计划，目前全球范围内对肿瘤的精准化治疗的研究及应用逐渐集中。医院“肿瘤精准医疗门诊”于年8月24日正式成立，该门诊的成立标志着省肿瘤的诊治步入新的时代。在肿瘤的精准医疗过程中，肿瘤遗传易感基因的筛查将为肿瘤的预防提供重要的指导意义。为此，医院与华大基因在遗传性肿瘤基因检测方面进行了多癌种之间的合作，标志着肿瘤的精准防治迈出了实质性的一步。
（上图来自文献：RobertTrue,KNOWYOURRISK:HEREDITARYCANCERRISK,Sep.20th,,TrueMD）何谓遗传性肿瘤？事实上，遗传性肿瘤是指由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，进而引起的肿瘤。而研究表明，在很多种肿瘤中均有肿瘤遗传易感基因的存在。目前的研究表明，在所有的肿瘤患者中约有5%-10%的为遗传性肿瘤患者。而在部分高发肿瘤中，存在家族史的肿瘤患者超过所有该种肿瘤患者的四分之一。
那么携带有肿瘤遗传易感基因会发生什么呢？以目前研究较深入的遗传性结直肠癌为例，携带APC基因突变的患者，其终生发生结直肠癌的风险高达%。而携带错配修复相关基因突变的人群，其终生患癌的风险约为50-80%。而更为触目惊心的是，携带错配修复相关基因的人群，不仅易患结直肠癌，甚至在其他癌种同样存在着不同程度的发病风险提高。（上图来自文献：AnneSliperMidling,gemini.no，Family’shereditarycancergenefound，September25,，ScienceNordic）
因此，针对遗传性肿瘤进行独立规范化的诊疗有着重要的意义。对患者而言，明确肿瘤是否与遗传相关将有助于查找病因，提供针对性治疗方案，同时可以在一定程度上提示肿瘤预后、预测罹患其他肿瘤的几率。而对于存在肿瘤家族史的健康人群而言，明确是否携带肿瘤遗传易感基因将提示遗传性肿瘤综合征的发病风险，同时筛选高风险人群，加强后续健康管理。
而怎么样才能判断是否携带肿瘤遗传易感基因呢？事实上全世界的科学家一直在做这方面的努力，例如早在21世纪初期，挪威的科学家就已经开始对一个庞大的遗传性乳腺癌家系进行基因检测。然而因为技术的局限性，经历了十余年的摸索仍然没有头绪。而在近些年，随着二代测序技术的进展，这项研究终于得到了有价值的结果。因此，选择二代测序进行基因检测是目前肿瘤遗传易感基因最有价值的研究方式。为此，华大基因与医院通力合作，在已有的华北精准治疗基地的基础上建立了精准治疗门诊，以促进遗传性肿瘤的诊疗活动。华大基因作为人类基因组计划中国部分的承担者，在十几年期间取得了世界瞩目的成就。无论是第一个亚洲人基因组测序，还是后续的千人计划以及百万人计划，华大基因在世界的测序史上均留下了浓墨重彩的一笔。同时华大基因推出的第一台国产二代测序仪标志着中国在二代测序仪器制造的能力达到世界水平。与华大基因的合作标志着医院的肿瘤精准医疗将在国内领先的测序技术支持下完成肿瘤诊疗技术的优化，为广大患者提供更加专业的诊疗服务。为了广大肿瘤患者得到更好的诊疗，现华大基因为乳腺癌、卵巢癌及结直肠癌患者及家系各提供例价值万元的免费基因检测服务。下面是遗传性肿瘤免费赠样入组条件（根据美国国立癌症研究院指南制定），名额有限，欢迎存在肿瘤家族史的人群前来咨询，根据专业医生的判断是否符合入组条件。肿瘤患者的获益：l查找病因，提供针对性治疗方案II提示肿瘤预后、预测罹患其他肿瘤的几率肿瘤患者家属及健康人群的获益：l提示遗传性肿瘤综合征的发病风险lI筛选高风险人群，加强后续健康管理乳腺癌/卵巢癌人群：（1）发生乳腺癌的个体中同时存在：A.已经确定家族中存在肿瘤易感基因的胚系突变。
B.乳腺癌发病年龄≤50岁。
C.三阴性乳腺癌且诊断年龄≤60岁。
D.同一个体同时或先后出现两个原发性乳腺癌病灶（对侧或者明确非同一原发灶）。
E.在任何年龄段发生乳腺癌同时存在以下情况（多于一个）：
a.超过1个一/二/三级亲属发生乳腺癌且年龄≤50岁；
b.超过1个一级亲属在任何年龄段发生浸润性卵巢癌；
c.超过2个一级亲属在任何年龄段发生乳腺癌和/或胰腺癌；
d.来自于存在遗传风险的人群。
F.男性乳腺癌患者。
（2）存在犹太人血统，在任何年龄段发生乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌的个体。（3）存在以下疾病的个人史和/或家族史，且≥3项的个体（尤其是早发及在同一个体中出现多种原发性肿瘤）：乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌（Gleason评分≥7），黑色素瘤，肉瘤，肾上腺皮质腺瘤，脑肿瘤，白血病，甲状腺癌，肾癌，皮肤表现和/或巨头畸形，胃肠道错构瘤性息肉。（4）发生卵巢癌且无肿瘤史的个体中存在：A.近亲中存在以下任意情况：
a.已经确定家族中存在肿瘤易感基因的胚系突变；
b.同一个体中存在≥2个乳腺癌原发灶；
c.同一家族超过2个个体发生乳腺癌且至少一个发病年龄≤50岁；
d.有卵巢癌患者；
e.有男性乳腺癌患者。
B.一级或二级亲属发生乳腺癌且发病年龄≤45岁。
C．存在以下三个或三个以上肿瘤家族史（尤其是早发及在同一个体中出现多种原发性肿瘤）：
乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌（Gleason评分≥7），黑色素瘤，肉瘤，肾上腺皮质腺瘤，脑肿瘤，白血病，甲状腺癌，肾癌，皮肤表现和/或巨头畸形，胃肠道错构瘤性息肉。
结直肠癌患者：家族中至少3位亲属患有结直肠癌或相关肿瘤（子宫内膜癌、胃癌、小肠癌等）；其中1人为其他2人的一级亲属；家族中连续2代受累；至少1位患者发病年龄小于50岁；至少2例患者及2例正常人接受检测。
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