是时候重申遗传咨询的“咨询服务”了。
——Petersetal.,,p.
癌症会遗传吗？癌症的发生癌症是遗传因素与环境因素共同作用或交互作用的结果，是涉及DNA结构和功能改变引起的复杂性疾病，是我们人类长期对环境的适应所付出的代价。
长期以来，人们对肿瘤是否遗传心存疑虑。现已阐明，绝大多数癌症是不会遗传的，即使那些看起来有明显家族聚集性的肿瘤也不一定都是遗传性肿瘤。
当今，我国肺癌、结肠癌、乳腺癌及甲状腺癌发病率逐年升高，主要原因还是在于不良环境因素，例如空气污染、生活压力、饮食结构和生活习惯等。江苏启东肝癌发生率高，是因为乙肝感染率非常高的原因。河南林县、四川盐亭等地好发食管癌，祖孙三代皆有人患病的现象不足为奇，往往是因为这些地方的人爱吃“泡菜”、“酸菜”等饮食，缺乏新鲜蔬菜的摄入。吸烟人群发生肺癌的风险明显比不吸烟人群高。这些也都是环境因素使然。所以，养成良好的生活习惯，作息规律，不熬夜，远离装修污染，加强体育锻炼，还要保持良好的心态，可以减少肿瘤的发生。
学而思
Thinking
为什么身边有人天天抽烟喝酒，结果还是没有患癌，而且还很健康呢？比如，张学良，比如，邓小平......
诚然，这种片面的观察不能作为医学和健康的指导，但我们也不得不承认一个事实：每个人对有害环境因素抵抗的“超能力”是不同的，对癌症的“遗传易患性”也是不一样的。这就是癌症发生过程中的遗传因素。我们可以简单的理解为：这些人对环境因素造成的伤害清除和修复能力太强大了，所以不易患上癌症。
但是，目前的技术手段还很难对你是否已具备这种“超能力”以及修炼到了第几层做出预先判断，所以，对于那些不听从教诲的人，只能本着“不怕牺牲”的大无畏革命精神进行亲身探索。不成功，便成仁！
这种“超能力”很难从祖先那里传承，但对癌症的“易感性”却能很容易地被获得。所以，我们通常认为，癌症患者的直系亲属也有轻微的患癌“易感性”，例如，乳腺癌患者的女性亲属发乳腺癌的风险往往比正常人群高2~3倍。但是，这并不意味着肿瘤遗传给了下一代，这种非常低的风险，不应该成为紧张和恐惧的理由。
但是，大约有5~10%的肿瘤的确是可以“一代一代”往下遗传的，它们遵循孟德尔遗传定律，是属于遗传病的范畴。其实，这些家族性肿瘤遗传的并不是肿瘤本身，而是易患性。目前已经发现并报道的遗传性肿瘤综合征有数十个之多，例如，遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征，遗传性弥漫型胃癌，遗传性视网膜母细胞瘤，着色性干皮病等等。总的来讲，乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌和胃癌是相对较常见于遗传性肿瘤中的，所以，对这些肿瘤患者要高度警惕家族史。其中，最常见的遗传性结直肠癌就是Lynch综合征。
什么是Lynch综合征？Lynch综合征，以往称家族性非腺瘤性息肉病（HNPCC），是一种常染色体显性遗传疾病，占所有结直肠癌的3~5%。
Lynch综合征的“易患基因”会以50%的概率传递给下一代，携带者可发生结直肠癌及其他多种Lynch相关肿瘤，包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、胆管癌、泌尿系肿瘤、胰腺癌、小肠癌、胶质母细胞瘤（Turcot综合征）、皮脂腺瘤和角化棘皮瘤（Muir-Torre综合征）等。
其中，最常见的是结直肠癌（一生发病几率为60~80%）、子宫内膜癌（一生发病几率为30~60%）、卵巢癌（一生发病几率为9~12%）和胃癌（一生发病几率为11~19%）。Lynch综合征携带者一生中合并两种或者多种肿瘤的人也不是少数，有的人还可能反复多次发生同一种肿瘤，尤其是肠癌。
Lynch综合征是由于错配修复基因发生胚系突变所致。所谓胚系突变，就是指天生就携带了一个突变基因，而这个突变基因是从父母那里遗传获得的，属于先天性缺陷。
错配修复基因错配修复基因在人体中发挥的作用相当于“基因修理工”，主要功能是识别和修复在细胞复制期间发生的DAN核苷酸错误。这个过程好比电脑的拼写检查功能。Lynch综合征患病基因携带者，由于错配修复基因有先天缺陷性，降低了整个修复系统的效能，导致DNA错误在细胞内的积累，随着时间推移，就会导致肿瘤的形成。
与人体密切相关的错配修复蛋白主要有4个：MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。
哪些结直肠癌需要筛查Lynch综合征？术后病理报告单以前，技术手段有限，往往只能通过询问个人史及家族史来发现并诊断Lynch综合征，但这会漏诊了几乎一半以上的病人。
当前，推荐基于分子检测为导向来筛查Lynch综合征。只要肿瘤组织病理活检结果提示MLH1、MSH2、MSH6和PMS2中的任意一个或多个免疫组化表达缺失（一般病理报告单以“—”表示），就高度提示错配修复基因有问题。而具体是不是由胚系突变产生，则需要进一步做胚系基因检查来确诊。但是，在此之前，我们首先需排除其他因素引起的蛋白表达缺失，例如，MLH1过度甲基化引起表观沉默。
病理组织免疫组化分以下三种情况：
14个错配修复蛋白表达均正常
Lynch综合征的可能性比较小，除非具有癌症家族史，否则不常规进一步筛查，虽然这可能会漏诊＜5%的Lynch综合征。
2MLH1和（或）PMS2表达缺失
仅有约20%的人是Lynch综合征，首先需做MLH1甲基化检测和（或）BRAF基因突变检查。如果检查阴性，则是Lynch综合征的概率就很高，必须进一步做胚系基因检测。
3MSH2和（或）MSH6表达缺失
Lynch综合征的概率就很高，必须直接做胚系基因检测。
筛查Lynch综合征有什么意义？诊断Lynch综合征，可以通过一个患者拯救一个家族。
我知道有些女性害怕基因检测，但是……。当我感觉特别消极悲观时，我禁不住想，即使我因为癌症不能存活，但检测可能拯救家系下一代。
——MarshaPosusney,
1对患者本身而言以结肠癌为表现的Lynch综合征患者，10年内发生第二原发结直肠癌的几率高达16~30%，也有可能再发其他Lynch相关肿瘤。因此，对于Lynch综合征患者，结直肠癌治疗后，腹腔内再长出新的包块，不一定就是复发或转移，可能是第二原发，还可以采取根治性治疗手段。而通过积极而周密的随访，第二肿瘤的发生率及死亡率显著降低。研究也表明，Lynch综合征携带者发生结直肠癌的时间显著短于散发性肠癌，上次正常肠镜到下一次肠镜发现结直肠癌的中位时间为11.3个月，因此，对于Lynch综合征患者肠镜的复查频率（每1~2年一次）要显著高于散发性结直肠癌患者。
2对患者的直系亲属而言Lynch综合征家族的家系成员均需要进一步做基因筛查，明确是否携带“易患基因”。携带者发生结直肠癌和Lynch相关肿瘤的风险极高，所以需要制定详细的肿瘤风险管控方案。例如，推荐25岁以后每1~2年行肠镜检查，推荐没有生育需求的女性患者做预防性子宫附件切除术等。而对于不携带“易患基因”的个体，则不需要如此密切的随访方案，发病风险与正常人相似。
研究表明，与拒绝筛查者相比，平均每3年接受1次肠镜筛查的Lynch综合征家族成员的结直肠癌发病率可降低62%，死亡率降低65%。
3对患者还未出生的孩子而言Lynch综合征“易患基因”将以50%的概率传递给后代，这的确是一个令人痛心的问题。但欣慰的是，目前是有技术手段可以做到保证后代不会被继承这个先天性缺陷基因。这主要是通过人工胚胎（试管婴儿）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）来实现。这就是如今比较时髦的“无癌宝宝”。
Lynch综合征筛查的方法和费用？与Lynch综合征相关的检查主要有以下四种：
1错配修复蛋白免疫组化该检查为目前推荐的筛查项目之一，取材为肿瘤组织。医院已开展对所有肠癌进行普查，费用相对较便宜，约~元。医院目前可能没有开展，强烈建议患医院进一步检查该项目，尤其是对于发病年轻（小于50岁），多次发生，合并其他肿瘤或者有家族史的患者。
2微卫星不稳定性MSI检测该检查也是筛查手段之一，取材为肿瘤组织，价格~元。与错配修复基因免疫组化一样，也仅仅是一个Lynch综合征的初步筛查性检查，不能确诊。MSI检查与错配修复基因免疫组化可以同时都检查，但也可以只选择其中一个即可，除非是对于高度怀疑Lynch综合征而暂无相关初筛证据的患者。
3MLH1甲基化和（或）BRAF突变取材为肿瘤组织，费用大概在~元。但这检查只针对MLH1和（或）PMS2免疫组化表达缺失的患者。
4错配修复基因胚系突变基因检测该检查是确诊性检查，取材为患者的外周血液和唾液（口腔黏膜脱落细胞），一般需要专门的采血管，费用较贵，而且各个基因检测公司收费及技术水平不一，大约0~0元不等。
造成费用差别的原因之一是各公司会打包其他基因检查，所以建议患者在确定做检查前，请专业医生做肿瘤遗传咨询，选择与自己匹配的检查方案。欢迎有需求的患者治白癜风西宁哪家医院好苯丁酸氮芥价格
