医院获悉，医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦，近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时，研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者早期诊治和家系成员筛查提供了便利的检测手段。
高明指出，非髓样甲状腺癌占所有甲状腺癌的95%以上，且呈现家族聚集现象。但对于该病为何呈现家族聚集性，以及特异性遗传易感基因等，一直是该领域研究的焦点。为解决这一难题，高明团队和于津浦团队利用目前世界上最先进的二代基因测序技术，选取47例家族性非髓样甲状腺癌患者与16例散发性非髓样甲状腺癌患者，对其外周血样本DNA进行了深度测序。此举首次筛查出45个有意义的非髓样甲状腺癌遗传易感基因突变位点，并利用国际公认的8个蛋白功能预测工具对其进行功能评估。
该研究还发现，不同家系患者携带的易感基因突变点不同，这为家族性非髓样甲状腺癌的临床筛查提供实验基础和理论依据。
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