甲状腺癌的个性化治疗
背景介绍
甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤。无论在世界范围内还是在中国，其发病率逐年上升，引起医学界的广泛重视。根据美国SEER数据库显示，美国年甲状腺癌发病率是年的3.1倍；根据年第六届全国甲状腺肿瘤学术大会报告，我国甲状腺癌发病率在—年期间增长了约4.6倍。女性发病率明显高于男性，并且发达地区的发病率升高尤为明显。发病年龄分布也呈现年轻化趋势，中国国家肿瘤登记中心年数据显示，女性在30岁以后甲状腺癌发病率明显升高。
疾病分类
甲状腺癌主要分为分化型甲状腺癌（DifferentiatedThyroidCarcinoma，DTC）、髓样甲状腺癌（MedullaThyroidCarcinoma，MTC）和未分化型甲状腺癌（AnaplasticThyroidCarcinoma，ATC）。DTC是其主要类型，占所有甲状腺癌的的90%-95%，又可进一步分为乳头状甲状腺癌（PapillaryThyroidCarcinoma，PTC）、滤泡状甲状腺癌（FollicularThyroidCarcinoma，FTC）和嗜酸性细胞甲状腺癌（HurthleCellThyroidCarcinoma，HCTC）。其中PTC是最常见类型，占全部甲状腺癌的75%—85%，FTC占全部甲状腺癌的10—20%，HCTC可以划入FTC中。MTC占全部甲状腺癌的5%，其中约有25%是由遗传基因RET突变导致的。ATC所占比例最小，然而因其浸润性导致预后效果最差。
治疗现状
虽然大约90%的DTC患者，可通过手术及术后放射性碘治疗和抑制内分泌治疗治愈，但仍有约5%的DTC患者出现远处转移，或对放射性碘不吸收，缺少有效的治疗方法，这部分患者的10年生存率只有10%。对于MTC患者，手术切除是唯一有可能达到根治的治疗方案，放射性碘治疗和内分泌治疗均对MTC无效，化疗亦不敏感。在诊断MTC时有60%～80%的患者已有颈部或远处转移，这导致MTC的5年生存率低于50%。ATC是甲状腺癌中恶性程度最高的亚型，临床上常予以手术、放疗和化疗结合的综合治疗。尽管如此，ATC的中位生存期仍然少于6个月。靶向药物已成为I难治性分化型甲状腺癌(RR-DTC)及MTC治疗的主要选择。
数据产品
为朔医学大数据iCMDBTM（个性化临床医学基因数据分析系统）针对甲状腺的临床医学成果，建立“疾病-基因-药物-治疗方案”的数据体系。以FDA/cFDA批准治疗药物的12个相关基因为基础，补充NCCN指南建议的3个基因、以及处于临床及前临床实验中的4个基因，全面覆盖甲状腺癌相关基因的各种突变类型，包括点突变、扩增、差异表达及融合，并以这些靶点的突变情况为依据，推荐相应的药物及个性化治疗方案。具体的药物信息如下表4所示，涉及FDA批准的治疗方案4个，处于临床试验的治疗方案8个。
数据说明
以国际权威甲状腺癌临床指南（NCCN指南等）和国内共识为指导，将来源于公共权威数据库和已发表的文献数据，按照iCMDBTM的统一标准进行整合，构建疾病-基因-药物-治疗方案关联体系。根据不同的检测目的，结合证据的循证医学等级，推荐相应的检测方案。针对甲状腺癌的注释类别主要分为靶向治疗、化疗、放疗、预后及早期研究。实时定期更新的数据，紧密跟随最新临床科研成果，为甲状腺病人和临床医生提供最新权威的方案建议。
参考文献
1).AmericanCancerSociety;ThyroidCancer;;AmericanCancerSociety;
2).ChenWetal.;CancerstatisticsinChina,;;CACancerJClin;
3).杨中元等;甲状腺癌靶向治疗进展;;中国普外基础与临床杂志.
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