通过触诊，甲状腺结节的检出率为4%-7%，借助超声的检出率可达19%-67%。
对于甲状腺结节尤其是单发结节，区别良恶性有重要意义。今天来看看顶级期刊NEJM给出的甲状腺结节检查及治疗流程图吧。
细针穿刺与Bethesda分类甲状腺细针穿刺（FNA）及细胞学检查是判断甲状腺结节性质及是否手术最敏感、价廉的方法。
ATA推荐甲状腺结节行FNA的适应证：
对标本进行细胞病理学检查，根据Bethesda分类系统将结果分为六类，对于不同性质的结节要采取相应的处置办法：
对于FNA细胞学检查结果为AUS/FLUS或FN/SFN的不确定结节性质的标本，应进一步行基因检测。
基因表达分析有研究评估FNA不确定性质标本中个基因mRNA表达情况，计算出AUS/FLUS不是恶性结节的阴性预测值为95%，FN/SFN为94%，而AUS/FLUS为恶性结节的阳性预测值为38%，FN/SFN为37%。
也就是说，如果AUS/FLUS或FN/SFN的患者进行基因表达分析得出阴性结果，这名患者可以不必立即进行甲状腺切除手术。
突变分析乳头状甲状腺癌基因异常包括BRAF和RAS突变、RET/PTC易位、TERT启动子突变，滤泡状甲状腺癌基因异常有RAS和PIK3A突变、PAX8-PPARγ易位。
对于FNA细胞学结果为不确定性质的标本进行突变分析，不是恶性结节的阴性预测值为86%-94%，是恶性结节的阳性预测值为87%-88%。
如果标本BRAF突变阳性，几乎%是甲癌，而RAS突变阳性，甲癌可能性也达80%-90%。也就是说，突变分析有助于确诊「可疑恶性」标本为恶性结节，从而制定相应手术方式。
基因表达分析的阴性预测值高，敏感性高，如果不确定性质标本为低度恶性可能，可以选择基因表达分析排除恶性结节。
突变分析的阳性预测值高，特异性高，如果临床或影像学有可疑征象时，可以选择突变分析确定结节性质并决定是否手术。
临床处理经过病史采集、查体、TSH检测和超声检查后，根据结节大小、临床和超声征象选择是否进行FNA。
对于结节最大直径≥2cm、无可疑征象，以及结节≥1cm、伴超声可疑征象者，需进行FNA。
由细胞病理学医师根据Besthesda分类报告标本细胞学结果。如果结果回报为良性，结节无显著生长等可疑征象，可在1-2年内随访，不必复查FNA。
如果结果回报为不确定性质结节，由有经验细胞病理学医师复勘后仍不确定，可选择的办法包括：6-12个月内复查FNA，或进一步行分子学分析，或行手术。
具体过程见流程图：
甲功正常的良性结节患者不必给予甲状腺激素药物治疗。
手术方式有甲状腺叶切除术、甲状腺全切除术（清除或不清除颈部淋巴结）等术式。
甲状腺全切术适用于以下情况：
（1）结节表达突变癌基因（如BRAF突变）。
（2）FNA结果提示恶性或可疑恶性。
（3）双侧甲状腺结节，至少有一个结节有手术指征。
（4）既往童年期头颈部放射史或家族甲癌病史。
（5）结节直径＞4cm。
（6）患有严重心肺疾病患者，即使不符合上诉条件，也应行甲状腺全切术，以避免进行二次手术。
甲状腺全切术后有0.2%-1.9%患者发生永久性低钙血症，有0.4%患者由于喉返神经受损出现声音嘶哑。所有甲状腺全切术后患者和一些甲状腺部分切除术后患者需终生服用外源性左旋甲状腺素，监测甲功。
仍待解决的问题对于直径＜1cm的甲状腺结节，如果存在临床或超声可疑征象时，行FNA能否有助于改善治疗结局仍需要进一步研究。
而对于直径＞4cm的结节，即使FNA细胞学结果回报良性，是否行手术治疗也有争议。
对于不确定性质的结节，临床工作中一般要么选择继续密切观察，要么选择诊断性手术。ATA指南推荐在结合临床和影像学特点并与患者充分沟通利弊后进行分子学检查，进一步判断结节性质。
目前新一代测序技术或全基因组测序能够有效判定结节良恶性，但还需在实践中收集更多数据进行评估。如果患者不愿接受随访观察过程中不确定性的煎熬，也可根据个人意愿选择诊断性手术。
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