甲状腺髓样癌（MTC）是指甲状腺C细胞来源的恶性肿瘤，约占所有甲状腺恶性肿瘤的3-5%。由于MTC分泌大量的降钙素（CT），故MTC是一种内分泌肿瘤，而降钙素是MTC的标志物。
约75%的甲状腺髓样癌为散发性MTC，其余以遗传方式发病。几乎所有的遗传性甲状腺癌都有种系性RET基因突变。体细胞RET突变在散发性肿瘤中高达50%。
晚期甲状腺髓样癌包括局部晚期疾病且不适合手术的患者和存在远处转移的患者。4-17%的患者在甲状腺髓样癌诊断时便已存在远处转移。远处转移生存率回顾性研究显示，远处转移后5年生存率为26%，10年生存率为10%。
临床表现甲状腺髓样癌临床表现通常为甲状腺结节，伴有淋巴结转移时可触及肿大的淋巴结；初始治疗包括甲状腺全切除术和颈淋巴结清扫术。初次手术后颈部疾病复发主要发生在淋巴结，甲状腺和软组织中较为罕见。一些患者在初始治疗或疾病复发时若颈部病变广泛，手术切除并不可取。
许多远处转移常累及多个器官，包括如肝、肺、骨和脑和软组织。症状可与局部侵袭有关。应对患者远处转移进行定期评估，一旦出现并发症尽快处理。此外，临床症状也可与肿瘤激素的分泌相关，如腹泻、头晕、乏力、库欣综合征，但患者生活质量可接受。一些患者可能无症状。
实验室检查和放射性评估血清标志物：降钙素和癌胚抗原（CEA）倍增时间降钙素为一种单肽，生理性和肿瘤性甲状腺C细胞均可分泌，为一项高度敏感和特异性的肿瘤标志物。CEA仅由肿瘤性C细胞产生，敏感性和特异性不及降钙素，但是高浓度CEA与疾病发展迅速、结局不佳有关。
降钙素和CEA倍增时间（水平增加一倍的时间间隔）的测定对于疾病的评估也有较大参考价值。甲状腺髓样癌患者上述指标倍增时间差异较大，几个月到几年不等。血清降钙素浓度与肿瘤体积密切相关，倍增时间是肿瘤进展和患者生存的强有力的预测因子。
降钙素的倍增时间超过6个月与5年生存率为92%、10年生存率为37%相关，而降钙素倍增时间少于6个月与5年生存率为25%、10年生存率为8%相关。对于一些患者，血清CEA浓度逐渐增加，而降钙素浓度不是，甚至下降。因此，在评估疾病预后时降钙素和CEA的倍增时间均可考虑，也可用于影像学检查频率的评估。
少于1%的患者并不会产生大量降钙素；这些患者甲状腺髓样癌分化较差。
影像学检查对于血清标志物升高的患者，可考虑影像学检查确定病变部位，包括颈部肿瘤部位、疾病进展、需要局灶性干预的远处转移部位的确定、治疗疗效评估。
对于甲状腺髓样癌患者，颈部（包括甲状腺床和淋巴结区域）和肝部超声常在常规基础上应用。对于甲状腺髓样癌和术后血清降钙素水平在pg/mL以上的患者，降钙素水平越高，颈部和远处转移的机会就越大。
远处转移应通过头部、颈部、胸部、腹部CT增强扫描确定。大脑和肝脏优选MRI，因为MRI在确定肝转移上更敏感。脊柱和骨盆MRI和放射性核素骨显像用于骨转移的筛查。18F-氟脱氧葡萄糖（18F-FDG）摄取较少应用，因为敏感性较差。但少数甲状腺髓样癌快速进展的患者，PET扫描下的18F-FDG摄取率较高。
疾病进展的评估通过血清降钙素和CEA倍增时间评估的肿瘤进展在开始全身治疗前应通过影像学检查确定。大多数激酶抑制剂可通过抑制RET蛋白降低降钙素的分泌，但是这种下降可能不与肿瘤体积下降平行。因此不能单独用于治疗有效性的评估。
此外，治疗过程中血清降钙素的波动不应作为疾病进展的证据。肿瘤大小可作为治疗有效性的标准，并根据肿瘤大小决定是否继续或停止当前治疗。因为在治疗期间影像学观察到的最佳肿瘤反应可能是稳定的，因此在开始治疗前应进行通过影像学检查。
在不采取治疗的情况下，如果肿瘤标志物的倍增时间减少应每隔6个月或更频繁的进行影像学检查。
已接受初步治疗（甲状腺全切除术和淋巴结清扫）的甲状腺髓样癌患者的管理流程
未完待续。。。
信源：Managementofadvancedmedullarythyroidcancer.LancetDiabetesEndocrinolJan
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