甲状腺癌的术前诊断主要依赖针吸细胞学检查（FNA），但有部分患者通过细胞学检查确诊存在困难，甲状腺癌相关基因的检测，能否为甲状腺癌的早期诊断与合理治疗提供帮助呢？
随着分子检测技术发展，对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织，综合BRAF，RET/PTC和PAX8/PPAR基因的检查结果，可准确区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。
甲状腺癌基因检测的意义见下：
1.PAX8/PPAR融合基因虽常见于滤泡状癌，但是对于亚洲人群发生频率并不高。
2.BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性，研究表明，对于甲状腺乳头状癌，整体的BRAF突变阳性率约为45%。如果细胞学检查结果不典型或难确诊，但BRAF突变阳性，几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。
3.Ras基因突变虽对乳头状癌和滤泡癌并非特异，但是Ras突变通常有合并其他类型的变异，因此同样有临床意义。如果细胞学检查为“滤泡性病变同时伴Ras突变阳性”，则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤，而后者更多处于腺瘤向甲状腺滤泡癌的转变阶段。
4.对于BRAF突变阳性者，90%的伴有VE重组，常与甲状腺肿瘤侵袭，淋巴结和远处转移等肿瘤进展有关。最新研究表明此类患者预后也相对较差，同时对碘-的治疗反应性较差。这主要是由于BRAF突变使碘-无法进入肿瘤细胞所致。另外，值得鼓舞的是，针对BRAF等基因突变的分子靶向药物如维罗非尼（vemurafenib）已经取得了初步疗效，为晚期甲状腺乳头状癌患者的治疗带来了希望。
作者：宋少莉（医院）
来源：中华核医学分会
中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会