甲状腺结节是临床常见的病症，对临床医生而言，如何区分恶性肿瘤和良性病变依然极具挑战。目前常用的甲状腺影像报告和数据系统(TIRADS)、Bethesda甲状腺细胞病理报告系统(BSRTC)等由于检测灵敏度及特异性有限，存在一定的漏检，无法满足临床上对于甲状腺结节的鉴别需求。通过高灵敏度、高特异性的BRAFVE突变检测进行恶性肿瘤的确诊，可进一步提高甲状腺结节诊断的准确性，为选择治疗模式提供更精准的指导。
医院武晓泓教授团队一项关于BRAF突变检测的研究发表在《NATURE》旗下杂志《SCIENTIFICTREPORTS》，研究中采用了自厦门艾德生物的BRAF突变检测试剂盒，对比了包括分子诊断在内的三种甲状腺结节诊断方法的诊断性能。结果指出联合细针穿刺细胞学分析（BSRTC）与BRAFVE突变检测对高危甲状腺结节的诊断具有较大临床意义。本文将结合研究内容对BRAFVE突变检测临床意义进行解析。
BSRTC于年由美国国际肿瘤研究所建立，旨在将细针穿刺细胞学结果进行标准化分类。BSRTC在改善患者管理上已经被广泛认可。然而，非诊断性及不明确的结果给患者和临床研究者带来了极大的困境。因此，亟待探索更加精准的诊断技术并将其应用于临床。
多项研究报道指出BRAFVE在PTC中的突变率范围在29%-83%，平均水平为45%，已经有研究表明结合BRAFVE突变检测与细胞学结果两种技术，能提高细针穿刺活检（FNAB）的诊断准确率。
TIRADS、BSRTC和BRAF检测三种方法的敏感性、特异性等数据如上表所示。
可以看出BRAFVE检测的敏感性、特异性分别为85.1%，%。ROC曲线的AUC值为0.，较其他两种方法更高。
除此之外研究结果表明，ROC曲线显示甲状腺影像学报告及数据分析（TIRADS）最佳cutoff是4B期。敏感性，特异性及AUC值分别为73.1%，88.4%和0.。ROC曲线显示BSRTC最佳cutoff是IV期。敏感性，特异性及AUC值分别为77.6%，97.7%和0.。
统计学分析结果显示BSRTC联合BRAFVE突变检测的准确率与三种方法单独对比都有显著增加（P=0.）。
1、BRAFVE突变检测的诊断性能在三个检测方法中最佳。
2、对于甲状腺癌尤其是PTC，BSRTC联合BRAFVE突变检测是最可靠最有效的诊断方法。
一项meta分析显示BSRTCI-VI中恶性率分别为16.8%、3.7%、15.9%、26.1%、75.2%和98.6%。也就是说在单靠BSRTC系统评价结节良恶性仍然有局限性，亟待发现更准确更灵敏的诊断方法。
研究综合比较三种诊断方法，提出TIRADS可以用作FNAB高危结果的初步筛选，而BSRTC和BRAFVE检测更适合应用于结节诊断。
本研究结果显示BRAFVE突变检测无论是敏感性、特异性及准确性都是三种方法中最优。而不同方法联合使用的比较结果显示，BSRTC和BRAFVE两种方法联合能够达到最佳检测效益。
在检测技术平台上看，本研究使用的检测方法是ADx-ARMS?法，ARMS比传统的DNA测序法具有更高的敏感性和特异性。
细胞学诊断的准确性很大程度上受到病理技师的经验和样本的质量的影响，而ARMS法BRAFVE突变检测仅需要适合的样品和标准化的操作，相较之下结果更为客观容易判读，操作更为简便。本研究采用的正是来自厦门艾德生物的BRAF突变检测试剂盒。
参考文献：ZhangYZ,etal.SciRep.Nov24;5:.
关于艾德生物：
艾德生物专注于肿瘤精准医疗的伴随检测领域，拥有完全自主知识产权的ADx-ARMS?、Super-ARMS?专利技术，公司研发的EGFR、RAS、ALK、PIK3CA、ROS1等基因检测试剂盒是首批获得CFDA和欧盟CE认证的产品，比国内外竞争对手拥有更齐全的产品线。
在全球知名的欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)及国家卫计委病理质控评价中心(PQCC)室间质评中，艾德生物产品连续多年保持优异的准确率和极高的使用率。目前全球50多个国家和地医院选择了艾德产品，每年有数十万肿瘤患者从中受益，艾德生物的技术和产品质量为国内外客户广泛认可。
艾德生物在EGFR、ALK、ROS1、RAS等基因的组织/血液检测及新产品的开发领域，分别与Pfizer、Merck、Illumina、AstraZeneca、Boehringer-Ingelheim、等多家跨国企业进行战略合作。
艾德生物还为国内外药物研发、生产企业提供肿瘤靶向药物大型国际临床研究的伴随诊断支持,其中ROS1检测产品己获得日本PMDA批准，成为全球首个获批的克唑替尼的伴随诊断试剂。
关于艾德医学检验所：
厦门艾德医学检验所面向精准医疗行业，专业从事高端肿瘤分子检测服务，获得卫生监管机构颁发“医疗机构执业许可”，是海西地区唯一专业从事肿瘤分子检测的临检实验室。
艾德医学检验所依托艾德生物国际一流的专利技术资源及其完整的肿瘤个体化诊断产品线，联合台北病理中心和大陆多家知名医疗结构、科研院所的专业精英，以国际通用的检测实验室运行标准进行管理和质量控制，为肿瘤患者提供高度专业和最新的分子检测服务。
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