随着B超在甲状腺体检中的广泛应用以及彩超设备分辨率的不断提升，越来越多的人，在体检中被检出有甲状腺结节！
人群中有20%-76%的人会有甲状腺结节，但其中恶性肿瘤的发生率仅仅只有7%-15%。甲状腺结节非常常见，任何年龄均可发病，但以青壮年多见。年中国流行病学调查发现，甲状腺结节在人群中的发病率高于20%，意味着每5个人中至少有1个人有甲状腺结节。
有研究发现，正常成年人群中有超过1/3的人患有甲状腺癌，但其中绝大多数人患的都是微小的“甲状腺乳头状癌”，许多人一生中症状都不明显。因此，如何确定结节的良恶性是个很关键的问题。
甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤，年国家癌症中心数据显示，甲状腺癌在女性十大恶性肿瘤发病率中位列第四位。
甲状腺癌分为：
分化型甲状腺癌（differentiatedthyroidcancer,DTC）、
髓样甲状腺癌（medullarythyroidcancer,MTC）
未分化甲状腺癌（anaplasticthyroidcancer,ATC）。
其中DTC又分为乳头状甲状腺癌（papillarythyroidcancer,PTC）和滤泡状甲状腺癌（follicularthyroidcancer,FTC）。各种类型的甲状腺癌恶性程度不同，治疗方式和预后也大相径庭。
DTC临床上最常见，约占90%，预后一般较好，但是部分甲状腺癌患者早期已出现局部器官侵犯、颈部淋巴转移或远处器官转移，严重影响患者生活质量和生存期。
低分化甲状腺癌（poorlydifferentiatedthyroidcancer,PDTC）一般被认为来源于DTC，其生物学行为位于DTC和ATC之间。
乳头状甲状腺微小癌（papillarythyroidmicrocarcinoma,PTMC）一般预后较好，但仍有15%~20%出现复发、颈部淋巴结转移或远处器官转移，甚至危及生命。
有报道表明：甲状腺癌的术前确诊率仅占32.4%～45.3%，术前精确诊断比较困难。
ATA及NCCN指南均推荐初诊甲状腺结节患者影像检查首先选择B超。而病史、体格检查、促甲状腺素(TSH)检查及I显像是甲状腺结节评估的综合依据。细针穿刺细胞病理学检查（FNA）是确诊的重要手段。
术前评估甲状腺结节良恶性时，FNA是灵敏度和特异性最高的方法，是诊断良恶性的首选方法。FNA结果中约15%-30%为不确定结节，传统的处理方法为重复穿刺或诊断性切除，但重复穿刺可能仍然无法确诊，诊断性切除也有可能需要二次手术，对于这类病例的处理是临床面临的难题。
近年来,对甲状腺癌发病机制分子水平的研究取得了巨大进展,超过90%的甲状腺癌驱动基因变异已被人们发现。年《美国甲状腺协会(AmericanThyroidAssociation,ATA)指南》和中国甲状腺癌诊疗规范（年版）都建议在甲状腺结节术前穿刺病理不能确诊时,使分子标记物进行辅助诊断。目前国内应用较多的是BRAFVE点突变检测,它是甲状腺癌,特别是乳头状癌最常见的基因变异,但它在不确诊结节中发生率较低”。
BRAFVE突变：
FNA标本BRAFVE突变检测为阳性的标本中至少有99%以上最终诊断为乳头状甲状腺癌（PTC）；
结果不良：复发风险高，死亡率高，较差预后(除甲状腺癌之外，还有淋巴节转移，碘摄取带来的损害，etc.)
RAS突变（N、H、K）：
RAS突变可以判断良性滤泡肿瘤（FN）的恶性程度；
RAS突变可将分化良好的甲状腺癌和低分化型、未分化型区分开
RET/PTC重排（RET/PTC1，RET/PCT3）:
RET/PTC突变一般与辐射诱导形成的PTC有关；
RET/PTC1与淋巴结转移具有较高相关性，RET/PTC3更具侵袭性
PAX8/PPARγ重排：
检测到PAX8/PPARγ重排的肿瘤没有明显侵袭特征，具有良好预后...
在甲状腺癌中，大多数良性结节并不需要手术处理，而甄别不准确带来的过度手术会给患者带来终身服药等诸多弊端。单基因检测可以提高US-FNA的诊断率，多基因联合检测可以避免假阴性,进一步提高诊断率，可以助力准确甄别甲状腺结节的良恶性，在避免过度治疗的同时兼顾规范化彻底根治。
甲状腺癌分子诊断项目
参考文献：
1、罗定远,廖健伟.甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（版）[J].中华普通外科学文献（电子版）,,v.14(03):7-14.
2、宋韫韬,徐国辉,朱艳丽,等.多基因检测在细胞学不确定的甲状腺结节良恶性诊断中的价值[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,,():-.
3、中华人民共和国国家卫生健康委员会.甲状腺癌诊疗规范(年版)[J].中华普通外科学文献(电子版),,13(1):1-15.
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