小小医生之有趣的医学
云南省一院孙丹雄
前言分享一篇有趣的文章:良性甲状腺结节的遗传景观。
YeL,ZhouX,HuangF,etal.Thegeneticlandscapeofbenignthyroidnodulesrevealedbywholeexomeandtranscriptomesequencing[J].NatureCommunications,,8:.
SB病
SB与TBPCT:降钙素原。
PTC:papillarythyroidcarcinoma,甲状腺乳头状癌。
SB病人:patientswithbenignnoduleburdenonly(SBpatients),只有良性甲状腺结节的病人。
TB在呼吸内科代表结核,在这是:PTC病人,就是甲状腺乳头状癌患者。
甲状腺结节
Formanyyears,webelievePTCdoesnotderivefrombenignthyroidnodules,mainlyfromepidemiologydataandsomemoleculardata,forexample,BRAFVEisinasignificantsubsetofPTCwhileitislackinginbenignnodule.
多年来,我们认为甲状腺乳头状癌不是来源于良性甲状腺结节,依据主要是流行病学数据,以及一些分子生物学证据(BRAFVE基因存在于甲状腺乳头状癌,但是在良性结节中缺乏)。
样本展示:SB与TB
基因展示
BRAF的体细胞突变(22/32)仅在PTC中检测到,而SPOP(4/38)、ZNF(6/38)和EZH1(3/38)的突变在腺瘤样结节中富集。
简单的说:
1.BRAF基因突变,只存在于甲状腺乳头状癌。
2.基因SPOP、ZNF和EZH1,在良性甲状腺结节中常见。
结论:甲状腺乳头状癌、良性甲状腺结节,他们的基因来源不同,良性甲状腺结节不会癌变。
来源图
正常甲状腺的未来
变成良性甲状腺结节。
变成甲状腺乳头状癌。
良性甲状腺结节的来源:正常甲状腺。
甲状腺乳头状癌的来源:正常甲状腺。
讨论
Theformationofthyroidnodularstructureinadenomatoidnoduleisprobablyanearlystimulusthatcausesenlargementofthethyroid,suchasIodinedeficiency,nutritionalgoitrogensorautoimmunity,followedbylocalproliferationoffollicularepithelialcellduetosomaticEZH1mutations,ageneticpathdifferentfromthyroidcancer.
甲状腺腺瘤样结节的形成,可能因为存在导致甲状腺肿大的早期刺激因素,如碘缺乏、营养性甲状腺激素或自身免疫,随后由于体细胞EZH1突变导致滤泡上皮细胞局部增殖,这是一种不同于甲状腺癌的遗传途径。
甲状腺结节≠癌前病变
Benignthyroidnodulethereforeisdistinctfromcancerprecursorlesions。
良性甲状腺结节不同于癌前病变。
结论
Inconclusion,ourdataprovidestrongevidencethatbenignthyroidnoduleshaveageneticandtranscriptomelandscapethatisdistinctwithPTCtumours.ThesefindingsconfirmedtheconventionalbeliefthatbenignnoduledevelopmentisdistinctfromPTCtumourformation.Addingthebenignassociatedmutationsinthecurrentmoleculardiagnosticpanelforthyroidcancermayincreaseitsdiagnosticefficacybyproviding‘ruleout’information.
总之,我们的数据提供了强有力的证据,证明良性甲状腺结节具有与甲状腺乳头状癌不同的遗传和转录组格局。这些发现证实了传统的观点,即良性结节的形成与甲状腺乳头状癌的形成是不同的。在当前甲状腺癌分子诊断面板中添加良性相关突变可能通过提供“排除”信息来提高其诊断效率(简单地说就是:检测到良性基因,可以鉴别癌症,避免不必要的手术)。
甲状腺结节:不要担心
甲状腺结节≠肿瘤,每年体检即可,不要担心良性结节会转换为癌症。
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