南京武晓泓团队年度力作
甲状腺结节是一种常见的内分泌疾病，随着超声检查的普及，其发现率可高达20%~76%，但其恶性比例仅占5%~15%，其良恶性病变的鉴别诊断已成为临床医生面临的一大挑战。甲状腺影像报告和数据系统（TIRADS）、细针穿刺（FNA）Bethesda甲状腺细胞病理报告系统（BSRTC）是目前常用的鉴别手段，但其诊断价值有一定的局限性。BRAFVE突变检测是近年来甲状腺癌分子诊断的突破性进展。BRAF基因TA位点突变可以引起MAPK通路激活，从而促进细胞增殖、癌变，与甲状腺癌的发生、发展有密切关系。
最近，南京医院（医院）内分泌科武晓泓教授团队在国际著名杂志Nature的子刊ScientificReports上发表了一篇临床研究，通过内分泌科、甲状腺外科、超声诊断科和病理科的多学科合作，首次全面评估了TIRADS、BSRTC和FNA-BRAFVE三种甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断方法，发现：与TIRADS、BSRTC相比，FNA-BRAFVE诊断甲状腺结节恶性病变的效能最高。
该研究选取了名高危甲状腺结节患者，分别给予以高分辨超声、FNAB及BRAFVE检测。依照术后病理或随访观察结果，发现超声TIRADS分级的诊断敏感性、特异性分别为73.1%、88.4%。BSRTC的诊断价值显著高于TIRADS（敏感性77.6%，特异性97.7%），而FNA-BRAFVE诊断特异性高达%，敏感性也达到85.1%。BSRTC与FNA-BRAFVE联合诊断效能最高，其敏感性、特异性可达97.8%、97.7%，提示BSRTC结合FNA-BRAFVE可显著增加甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断效能。
该研究还通过对其中名BSRTCI-III类患者的分析，发现超声恶性（TIRADS4B及以上）的患者，其BRAFVE突变风险为64.5%，显著高于超声阴性（TIRADS3、4A）的患者（8.4%），提示在BSRTCI-III类患者中，TIRADS可用于筛选出合适的病人进行BRAFVE分子检测，以帮助临床更好地判断和处置。
武晓泓教授团队的此项临床研究，把FNA-BRAFVE分子诊断引入甲状腺结节的临床评估和管理中，并与TIRADS和BSRTC诊断方法有效结合，极大地提高了甲状腺结节恶性病变的术前诊断能力，为患者个体化诊疗提供了依据，推动了精准医疗在临床实践中的运用。
本文作者：丁香园特邀记者
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