虽然细针穿刺活检（FNAB）已经被认为是甲状腺结节诊断的金标准，但仍然有局限，特别在于Bethesda细胞学分析中无法确定的病灶。对于甲状腺癌诊断不确定的病灶，分子检测能够用于辅助鉴别诊断。研究指出，甲状腺癌中最常见的BRAFVE突变可以通过FNAB进行检测，同时也是FNAB中有效性较强的辅助诊断分子标志物。本次研究旨在考证BRAFVE突变检测在有不确定病灶患者的FNAB早期诊断的作用。
研究方法该研究从例FNAB中对例患者不确定的结果（Bethesda细胞学分析分为3、4、5组）进行分析。运用细针穿刺活检标本检测BRAFVE的突变率，按BRAFVE检测及组织病理学结果分为TP（双阳性）、TN（双阴性）、FP（BRAF检测阳性，术后组织检测阴性）和FN（BRAF检测阴性，术后组织检测阳性）四种类型。最终计算灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确性。
备注：3、4组由于后续观察和接受手术方案相似（腺叶加峡部切除术），因此分为一组，与5组对比。5组则进行甲状腺全切或者甲状腺部分切除。
研究结果研究测显示：3、4组和5组的BRAFVE突变率与甲状腺癌诊断相关。在所有分组中BRAFVE突变检测阳性病例均为组织病理证实的甲状腺癌，特异性为%。
研究结果统计得TP12例，TN例，FN（假阴性）5例，同时本次研究中没有出现FP（假阳性），所有FNAC组织进行BRAFVE检测呈现阳性的患者都被术后组织病理学确诊。
具体结果如下：
细胞学分组3(AUS/FLUS)共个标本：个为BRAFVE野生型，3个为突变型。个野生型患者中62个进行手术病理学分析，59个为良性结节，2个FTC和1个PTC。三个BRAFVE突变患者进行手术组织病理学分析，发现2个cvPTC和1个fvPTC。
细胞学分组4(FN/SFN)29个患者中没有发现BRAFVE突变，其中20个接受手术组织病理学分析。18个为良性结节，2个为FTC。
细胞学分组5(SFM)12名患者则全部进行手术，发现9个BRAFVE突变患者组织病理分析均为cvPTC，3个野生型患者中病理学分析分别是1个fvPTC、1个ATC和一个良性结节。三组总共50名患者继续观察。
基于以上结果，计算得出灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确性如下图所示。对比3、4两组合并与5组，特异性均为%。
研究结论1、FNAC的BRAFVE检测结果与甲状腺癌组织病理学分析结果完全一致确。
2、由于BRAFVE突变检测阳性的高特异性（%），对于本研究中细胞学分组5的患者，该检测结果能够用于指导手术的切除范围。
讨论BRAFVE突变发生在40%-70%的PTC和少部分ATC中，而在FTC、MTC、嗜酸性细胞腺癌、腺瘤和良性甲状腺增生中极少发现。若从PTC角度出发，结合本研究结果分析：3、4两组合并共4例PTC，BRAFVE检测发现3例；5组10例PTC，BRAFVE检测发现9例；总体PTC确诊14例，FNAB结合BRAFVE分子检测发现12例，灵敏度为85%。
研究中展现了BRAFVE在甲状腺癌辅助诊断中的临床意义，能提高诊断的准确性。
参考文献：
AldonaKowalska,etal.TheusefulnessofdeterminingthepresenceofBRAFVEmutationinfine-needleaspirationcytologyinindeterminatecytologicalresults.EndokrynolPol.;67(1):41-7.doi:10./EP...
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