年7月10日，美国国家癌症研究院(NCI)宣布史上最大精准医学临床试验开始招募病人，这个实验将招募名癌症患者，将同时研究20多个靶向药物（包括已上市和尚在临床研究阶段的药物）在癌症基因突变或过度表达人群的疗效。这将进一步巩固和提高美国在癌症基因研究、检测和癌症靶向治疗水平的领先地位。
美国是癌症基因检测和靶向治疗最发达的国家，拥有最先进的基因检测公司和技术，全球领先的癌症治疗中心和专家和最新研发的抗癌靶向药物。癌症患者通过癌症全基因检测（不是国内的部分基因检测）和大数据分析，会帮助大约82%的患者找到靶向治疗药物或临床试验药物。
现病史：
患者女，73岁，先前被诊断为早期乳腺癌，后行乳房肿瘤切除术、放射及辅助他莫昔芬治疗。年常规随诊时发现颈部肿块，超声诊断示肿块回声坚实，甲状腺左叶增大合并气管右偏。CT扫描显示四个散发颈部肿块，三个位于左侧，一个右侧。主要结节大小为4×3.2cm，抵食管和颈动脉鞘，其他病变质地与转移结节较一致。细针穿刺活检显示乳头状的细胞学病变。后行双侧甲状腺切除并改良根治性颈清扫术，病理检查表明为分化良好的PTC，肿块最大直径4.0厘米。甲状腺肿瘤向外已侵及骨骼肌及脂肪，以及多个同侧及对侧淋巴结。患者临床分期为IVa期,T4N1bM0。I成像显示甲状腺床内密集性放射性碘摄取。对该患者采用mCi的I治疗，合并促甲状腺激素抑制。
基因检测和治疗方案：
年1月，患者自觉临床症状恶化，遂入院检查发现肿瘤已广泛侵及颈部，纵隔，肺实质和胸膜。由于患者持续性呼吸困难，遂对其寻求进一步的治疗方案。患者肿瘤组织送美国顶尖基因检测公司，进行全面的基因组学检查，发现肿瘤细胞BRAF基因突变为VE。BRAFVE突变也是此样本中唯一的基因组学改变，其不包含高细胞特性。在肿瘤含量约30％的组织中，这一等位基因发生突变的频率为34％。该样本无高水平扩增，无小体插入/缺失或重排，肿瘤基因组为含三体1q的近似二倍体。
对利害关系进行讨论后，经该患者知情同意，对其行Vermurafenib治疗。起始服用Vermurafenib的剂量为mg，每日两次，患者伴发广泛性红斑，瘙痒性皮疹。后短暂停药后改为mg，每日两次。
疗效：
随后的治疗伴随排便频率中度增加，但其呼吸困难症状明显改变。两月后，PET成像显示18F-FDG亲和力和分布大小均明显降低，均匀分布于肺及淋巴组织。6个月后，患者对Vemurafenib耐受良好，PET显像进一步表明疾病明显减轻，同时患者抗甲状腺球蛋白含量降低。23个月后患者仍服用Vemurafenib治疗，疾病状况控制良好，几乎不伴有与其肿瘤相关的症状。
癌症全基因检测：
研究表明，罹患癌症时发生的基因改变不同，对药物的反应也不同。靶向药物能够特异地作用于引起肿瘤生长的基因，因而有更好的疗效。在已经发现的数百个致癌基因中，每个基因又有可能发生很多种不同的改变，所以每个癌症患者的基因改变都是独特的。基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。
在癌症基因检测患者中，有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中，包括：1.找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施；2.找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药，这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效；3.找到一个临床试验，所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因，但作用于相关的信号通路，因而也可能会有很好的疗效。
患者可以通过全球肿瘤医生网合作研究机构，获得美国或中国最先进的癌症基因检测，找到基因突变和靶向药物，同时可获得美国癌症专家的治疗意见。全球肿瘤医生网是国内最权威的专业抗癌机构，可以为患者提供全球最顶尖抗癌技术。因为患者病理组织非常珍贵，检测机构检测水平和大数据分析能力差距很大，建议患者选择全球肿瘤医生网认证的最权威机构进行检测，患者可登陆全球肿瘤医生网或咨询电话。
