导语
遗传性甲状腺癌分两大类：家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC）和遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）。前者可单独发生或仅作为某一家族性肿瘤综合征的少见部分，后者则可分为多发性内分泌肿瘤2a型（MEN-2a）、多发性内分泌肿瘤2b型（MEN-2b）和家族性甲状腺髓样癌（FMTC）。
中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组启动会暨第一届学术年会上，CCMTV临床频道有幸邀请到了医院副院长、甲状腺颈部肿瘤科高明教授就家族性遗传性甲状腺癌相关话题进行了分享。
医院副院长甲状腺颈部肿瘤科高明教授
1甲状腺癌在认识上的差异和不足在我国，医院或者同医院对于甲状腺癌的认识均有差距，因此如何消除这种差异和不平衡性，是相关学会和学术人的职责。未来，我们在弥补差异以及打破不平衡方面还有很多工作要做。
根据年《中国肿瘤登记年报》的数据，甲状腺癌发病率居女性恶性肿瘤的第8位。但因数据收集渠道及统计来源不同，目前尚无法掌握准确的全国性数据，提示有关中国甲状腺癌的全国性流行病学调查亟待开展。
从专业角度，需要更多的医生和专业人员去了解存在哪些差异，通过不同的分类和不同危险分组，在治疗方面才能有更加清晰的治疗方案。
分化型甲状腺癌（DTC）尤其是甲状腺乳头状癌（PTC）的发病率升高是致使近年来甲状腺癌发病率升高的主要因素。因此，在DTC的风险评估中对复发风险的评估就显得更为重要。年美国甲状腺学会(ATA)指南中提出DTC的复发风险分层，该分层主要纳入了病灶大小、病理亚型、包膜及血管侵犯程度、淋巴结转移、远处转移、碘(I)治疗后全身显像等权重因素。
在ATA复发风险分层的权重因素之外，患者的一般特征(如年龄、性别)、初始手术、I治疗、TSH抑制治疗、肿瘤病理特征及分子特征，如BRAF、TERT基因突变等多种因素均影响着DTC的复发和转移。
对于普通百姓、患者家属以及其他可能存在家族性遗传性甲状腺癌的人群，要加强宣传。对这部分人群的宣传，不仅可以做到早诊断早治疗，而且能最大化的发挥治疗效果，避免发现时已到晚期贻误病情的现象。
因此，无论是专业角度还是科普宣传角度，未来我们都有很多工作需要做。
2如何更好的普及遗传性和家族性甲状腺癌的知识？目前，临床上开展的关于甲状腺癌检测的手段还不够普及。费用方面，虽然和前几年相比已经下降很多，但总体成本还是偏高。此外，居民医保对于检查费用尚未完全覆盖，个人检查费用的负担还比较重。
在检测技术方面，医院还没有这项检查，那么在进行诊断时就显得落后了。目前，肿瘤分子诊断技术比较盛行，其中一些分子诊断的对象是散发性肿瘤，但是在遗传性或者家族性肿瘤的诊断方面，肿瘤分子的诊断技术价值更大。
甲状腺癌的发生发展与多种癌基因、抑癌基因、转移相关基因具有一定关系。酪氨酸激酶受体基因（RET）突变与人类4种癌症发生相关，其中一种是家族遗传甲状腺髓样癌。
甲状腺乳头状癌存在RET基因与其他基因多种重排，家族遗传甲状腺髓样癌存在7个点点突变。RET基因种系突变患者甲状腺髓样癌的机会大于95%。
此外，如果更多的企业投入研发，把前期开发的成本降低，后期临床上则能更好更多的应用普及各项检测手段，患者可以花较少的费用获得较高水平的检测结果，未来也可以更加精准更加科学的进行预防或检测。
3协作组成立的意义及发展方向过去，对于遗传性甲状腺癌分医院，医院的信息不完全共享，所做分析也属于零星分析。如今中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组成立，医院资源共享，有利于专业人员更好的对整体资源进行分析，未来才有可能出现更好的结果。
家族遗传性肿瘤协作组的成立和启动，也是起点而非终点，这方面工作方面还在路上，未来我们要不断的提升自己在各方面的水平，希望通过协作组的引领，我们中国科学家能够做出有中国特色的东西。因为，中国人的遗传基因和突变与国外不一样，国外关于基因突变的研究结果不能直接拿来为我们所用。如果我们研究好有中国特色的结果出来，不仅可以获得国际范围的认可和尊重，更重要的是能让中国百姓从预防的分析、科学的筛查以及精准的治疗等方面获益。
为了实现这个目标，我们的工作量很大，现在我们已经做了很多工作，也有很好的资源和组织优势，但是很多工作做的还不够细致，大家应该投入更多的精力，在学术及协助组等的引领下，把工作做的更精更细，这也是我们未来的发展方向。
附：重大事件回顾年10月10日
我国首个甲状腺癌二级学术团体——中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会(CATO)在津成立。是在多学科合作模式(MDT)下建立的综合性团队。
年1月
中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。
该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者的早期诊治和家系成员的筛查提供了便利的检测手段。
该研究结果发表在Nature杂志子刊ScientificReports上。
年8月
中国抗癌协会（CACA）批医院家族遗传性肿瘤研究中心季加孚教授等，关于成立“家族遗传性肿瘤协作组”的申请，由临床肿瘤学、遗传学、分子诊断学、心理学、流行病学等专业专家共同组建的协作组，旨在国家精准医疗方针指引下,推动家族遗传性肿瘤学科方向的发展和规范。
年2月17日
中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组工作启动会暨第一届学术年会在北京召开，医院季加孚教授任首届主任委员。协作组成员来自全国48医院，其中，医院32家，医院16家，共计位协作组专家。
参考文献：
1、高明,于洋等.遗传性甲状腺癌.《外科理论与实践》年1期
2、中国临床肿瘤学会甲状腺癌专业委员会.复发转移性分化型甲状腺癌诊治共识.《中国癌症杂志》年第25卷第7期
文字整理：CCMTV编辑张艺馨
赞赏
