前言
什么是分化型甲状腺癌?
甲状腺癌根据组织学可以分类为分化型和未分化型。分化型甲状腺癌又可以分类为乳头状甲状腺癌（papillarythyroidcarcinoma，PTC）和滤泡状甲状腺癌（follictalarthyroidcarcinoma，FTC），前者占全部甲状腺癌的75%，后者占6%。
虽然分化型甲状腺癌（DTC）的远处转移率很低，但转移是该疾病的常见致死原因。DTC患者中转移性肿瘤的基因改变，以及它们和原发肿瘤的关系仍知之甚少。因此研究者对DTC患者进行了一项研究，探究基因改变与原发性肿瘤远处转移的关系。
该研究纳入了7对DTC患者原发肿瘤和远处转移病灶配对的标本，还纳入了另外2名患者的3份未配对转移性肿瘤标本。对样本进行测序分析，主要探究已知的与甲状腺癌相关的体细胞突变热点。此外，还通过直接测序法，评估了TERT启动子突变。
数据分析研究数据显示，0名甲状腺乳头状癌(PTC)中有8名发现了BRAF突变。名滤泡性乳头状癌患者中检测到了NRAS突变。0名PTC患者中有8名发现了TERT启动子突变，并且常与BRAF突变共存（8名TERT启动子突变的患者中有7名还有BRAF突变）。滤泡性甲状腺癌(FTC)中最常见的是NRAS突变（4/9名患者），其次是HRAS突变（2名患者）和KRAS突变（名患者）。7名RAS阳性的FTC患者中，有6名还有TERT启动子突变。关键体细胞突变如BRAF和RAS突变在原发和匹配的远处转移病灶中，高度整合没有差异。BRAF或RAS突变在匹配的远处转移病灶中突变频率更高（与原发病灶相比），其中BRAF突变率为35%vs.25%（P=0.04），RAS突变率为40%vs.34%（P=0.）。TERT启动子突变在配对的标本中也是高度一致，一致率达93%。
结论
转移性DTC患者中BRAF、RAS和TERT突变较多，并且原发肿瘤和转移病灶间突变情况高度一致。此外，转移性DTC患者中，与BRAF或RAS突变高度共存的TERT突变，可能对DTC的侵袭其重要作用。
（.3.6转自/生物谷BIOON/原文来源：MedSci）
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