甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的散在病变。虽能触及、但在超声检查中未能证实的“结节”，不能诊断为甲状腺结节。甲状腺结节很常见。一般人群中通过触诊的检出率为3%-7%，借助高分辨率超声的检出率可高达20%-76%。
甲状腺结节中约有5%-15%诊断为恶性，即甲状腺癌。由于良恶性甲状腺结节的临床处理不同，对患者生存质量（QOL）的影响和涉及的医疗花费也有显著差异。因此，对于甲状腺结节诊断评估要点便是良恶性的鉴别。
细针抽吸活检（FNA）结合细胞学检测是目前甲状腺癌术前诊断的标准方法。但在10%～40%的病例中，细胞学诊断不能给出明确的分型结果，且诊断结果为良性的结节，有5-10%为假阴性。
为进一步明确细胞病理不确定患者结节的良恶性，可进一步采用分子诊断分析进行疾病诊断。
甲状腺癌分子诊断检测
临床研究表明对FNA样品进行分子检测，如BRAF，RAS，RET/PTC和PAX8/PPARγ分子标记检测，可以显著提高术前FNA细胞学诊断的准确性。
对甲状腺FNA标本进行分子检测
提高了诊断敏感性
临床意义
?BRAFVE突变
FNA标本BRAFVE突变检测为阳性的标本中至少有99%以上最终诊断为PTC
结果不良：复发风险高，死亡率高，较差预后(除甲状腺癌之外，还有淋巴节转移，碘摄取带来的损害，etc.)
?RAS突变:
RAS阳性可能是FTC和fvPTC
RAS突变将分化良好的甲状腺癌和低分化型、未分化型区分开
?RET-PTC重排:
RET-PTC突变一般与辐射诱导形成的PTC有关
RET-PTC阳性的PTCs(特别是RET/PTC1)与淋巴结转移具有较高相关性
适用人群
病理结果不明确的甲状腺结节患者
甲状腺癌患者评估预后
标本要求及采集流程
细针穿刺活检组织
石蜡组织：切片厚度大于5微米，6-8片，不必进行铺片，置于干净1.5ml离心管送检，另附一张HE染色片。
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