甲状腺癌是近年来发病率日益升高的恶性肿瘤，随着生物学技术的发展，甲状腺癌分子检测已被纳入多项临床诊疗指南。BRAF是人类最重要的原癌基因之一。而BRAFVE基因突变是BRAF突变中的最主要形式，与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有着重要的联系。
BRAFVE点突变最常见于PTC（甲状腺乳头状癌）这一类高分化甲状腺癌，在FTC（甲状腺滤泡癌）、ATC（未分化型甲状腺癌）以及MTC（甲状腺髓样癌）中该基因突变较为少见。因此，检测此突变可能有助于鉴别良、恶性甲状腺结节。多项分析认为，对甲状腺可疑结节行FNA（细针穿刺细胞学检查）时，检测BRAF基因可明显提高FNA检测的准确性，从而确定手术时机与手术范围。
BRAF基因检测对指导甲状腺癌风险分层具有潜在价值。一些研究发现BRAFVE突变与患者预后较差有关，特别是在发生TERT启动子突变患者中。甲状腺乳头状癌BRAFVE突变患者存在中央区淋巴结转移的高风险，术前检测能区别出哪些患者能够从预防性中央区淋巴结清扫中获益。
PTC原发灶（肿瘤细胞的起始位置）的BRAFVE基因突变与远处转移灶（由其他器官转移来的肿瘤细胞）的摄碘能力下降有关，因此对于存在远处转移灶的PTC患者，预先预测BRAFVE等基因突变情况，可以辅助预测出患者远处转移灶的碘摄取能力、治疗效果和预后情况。由于BRAF基因突变在甲状腺癌的高频发生及其与肿瘤去分化和抗放射碘治疗的关系，一些BRAF抑制剂已经被确认为新的治疗靶点进行测试。
综上所述，分子检测应用于甲状腺癌的全程诊疗，将有助于鉴别甲状腺结节的良恶性、辅助甲状腺癌分型、确定手术时机及手术范围、评估术后复发风险分层、研究靶向药物。
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[作者简介]王鹏副主任医师，医学博士
医院学会胃肠肿瘤MDT专业委员会秘书、委员
医院学会神经内分泌肿瘤专业委员会委员
医院协会应用技术委员会江苏胃肠专家组组员
南京中医药大学临床外科学系副主任
南京中医院胃肠外科科副主任
从事胃肠外科临床科研工作十余年，能够独立完成胃肠、胰腺外科常见病的诊疗工作，在胃肠道肿瘤、胰腺肿瘤和慢性便秘的综合诊治中有一定造诣。先后参与省、市级科研课题多项，发表科研论文20余篇；在Pancreatology等国际著名杂志上发表SCI论文6篇。
