作者：付医师来源：医联APP
患者：女性，15岁
主诉：口腔内长肿物15年。
病史：患者1岁时上下唇肿胀，无痛。7医院就诊，检查双侧口角联合区有乳头状突起，上下唇肿胀，诊断为“肉芽肿性唇炎”。建议观察，未用药物治疗。随后逐渐发现舌背有数个肿物。医院接受了“唇部修整手术”。患者8岁时因头痛到神经外科就诊，诊断为脑部肿瘤，接受了脑肿物切除术，术后病理诊断为“右侧额叶先天性细胞发育不良”。
否认家族类似病史。患儿体型消长。
口腔检查可见上下唇肿胀，质软，无结节(图1)。上颌中切牙间间隙约5mm(图2)。双颊近口角区黏膜分别可见一个乳头状增生物，大小约为0.8cm×0.6cm，质软，表面光滑，未见充血糜烂，无触痛(图3)。舌背双侧前1/3可见数个大小不一的乳头状增生物，大的约1.5cm×0.4cm，小的约0.5cm×0.5cm，色略白，质软，无糜烂，无触痛(图4)。左舌背组织病理诊断为神经瘤(图5)。眼部检查可见双侧上眼睑缘均匀增厚呈黄白色，下眼睑缘分别可见大小约为0.3cm×0.3cm黄色增生物，半圆形，无破溃。血常规检查未见异常，血清降钙素pg/ml(正常值0～20pg/ml)。颈部B超示甲状腺体内多发中低回声及低回声结节。
甲状腺组织病理学检查示：右甲状腺髓样癌(多灶)。癌瘤局灶侵犯甲状腺被膜，并见脉管内癌栓;右颈部、喉前、左侧Ⅵ区淋巴结均见癌转移。电子鼻咽喉镜检示喉部散在多发新生物，色淡黄，表面光滑，双侧声带表面光滑，双侧声带运动对称，发音时闭合尚可。基因遗传学检查RET基因第16号外显子密码子突变。
诊断：结合临床、病理学检查、基因检查诊断为多发性内分泌腺瘤病2B型。
治疗：患者甲状腺病变行双侧甲状腺全切术，双侧Ⅵ区淋巴结清扫及右侧功能性颈淋巴结清扫术(Ⅱ～Ⅴ区)，术后服用左甲状腺素钠片μg/日。口内多发神经瘤、眼睑缘及喉部肿物建议观察。
随访：患者甲状腺病变行双侧甲状腺全切术，术后服用左甲状腺素钠片μg/日，经过8个月随访，现术区愈合良好。口内多发神经瘤、眼睑缘及喉部肿物经过8个月随访，病损未见明显变化。
多发性内分泌腺瘤病2B型(multipleendocrineneoplasiatype2B,MEN2B)是一种常染色体显性遗传病，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和马方体征，在临床上较少见，且病情严重。甲状腺受累常表现为甲状腺髓样癌，这一类甲状腺癌易发生淋巴结转移，预后较差。口腔黏膜多发性神经瘤是MEN2B早期出现的临床表现，如果口腔科医师对此病有所了解，在发现口腔黏膜多发性神经瘤时能够考虑到此病，建议患者及时进行全身相关疾病的检查，有利于早期发现多发性内分泌腺瘤病，早期诊断，改善预后。
